Deficiency of Uroporphyrinogen III Synthase Erythropoietic Porphyria Gunther's Disease Porphyria, Erythropoietic, Congenital Uroporphyrinogen III Synthase, Deficiency of
Vysvetľujúca pozn. v angl.
An autosomal recessive porphyria that is due to a deficiency of UROPORPHYRINOGEN III SYNTHASE in the BONE MARROW; also known as congenital erythropoietic porphyria. This disease is characterized by SPLENOMEGALY; ANEMIA; photosensitivity; cutaneous lesions; accumulation of hydroxymethylbilane; and increased excretion of UROPORPHYRINS and COPROPORPHYRINS.
Pozri aj (FX) v slov.
uroporfyrinogén-III-syntetáza
Pozri aj (FX) v angl.
Uroporphyrinogen III Synthetase
Odkazy
(5) - ČLÁNKY
(1) - heslo MeSH
(1) - KNIHY
predmetové heslo
Počet záznamov: 1
openseadragon
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.