Počet záznamov: 1  

xantomatóza cerebrotendinózna

  1. Hesloxantomatóza cerebrotendinózna
    Heslo anglickyXanthomatosis, Cerebrotendinous
    Odkazyvan Bogaertov-Schererov-Epsteinov syndróm
    cholesterinosis cerebrotendinosa
    xanthomatosis normolipaemica
    CTX
    van Bogaertova-Schererova-Epsteinova choroba
    Angl. X odkazyVan Bogaert-Scherer-Epstein Disease
    Vysvetľujúca pozn. v angl.An autosomal recessive lipid storage disorder due to mutation of the gene CYP27A1 encoding a CHOLESTANETRIOL 26-MONOOXYGENASE. It is characterized by large deposits of CHOLESTEROL and CHOLESTANOL in various tissues resulting in xanthomatous swelling of tendons, early CATARACT, and progressive neurological symptoms.
    Odkazy (9) - ČLÁNKY
    (1) - heslo MeSH
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.