Počet záznamov: 1
Neurofibromatóza a iné syndrómy s café au lait makulami
SYS 0165810 LBL 00000nam^^22^^^^^^^^450 005 20210205145944.6 010 $a 978-80-204-5741-7 $d 15,50 Eur $b viaz. 100 $a 20200623d2020 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze $a slo $d cze $d eng $d slo 102 $a CZ 105 $a a acdg001yy 200 1-
$a Neurofibromatóza a iné syndrómy s café au lait makulami $f Denisa Weis ... [et al.] 205 $a První vyd. 210 1-
$a Praha $c mladá fronta $d 2020 215 $a 279 s. $c ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., graf, schémy, tab. $d 24 cm 225 2-
$a Edice postgraduální medicíny 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Register 320 $a Res. angl., česko-slov. 320 $a Skratky 330 $a V tejto publikácii sa autori chcú s čitateľmi podeliť o najnovšie poznatky z literatúry, ako aj o vlastné klinické skúsenosti s diagnostikou geneticky podmienených syndrómov s „café au lait“ makulami (CALM) alebo inými hyperpigmentáciami a o manažmente najčastejšieho ochorenia s CALM – neurofibromatózy typu 1 a ďalších syndrómov. Rovnako veľká časť monografie je venovaná zriedkavým syndrómom s CALM, veľmi podobným NF1 – Legiusovmu či Noonanovej syndrómu alebo syndrómu konštitučného deficitu systému pre opravu chybne spárovaných báz. Kniha poskytuje ucelený a aktuálny prehľad častejších, ako aj zriedkavých multisystémových genetických ochorení s výskytom hyperpigmentácií, a to bez súčasného výskytu malignity, ako aj s jej rizikom. Každé ochorenie je podrobne charakterizované klinicky a tiež geneticky s aktuálnym manažmentom, liečbou ochorenia a odkazom na aktuálne internetové zdroje, ako aj vedecké projekty a svojpomocné skupiny. Táto moderne spracovaná monografia ponúka aktuálnym, prehľadným a pútavým spôsobom čitateľovi cestu k správnej diagnóze, na ktorej fotografie kožných nálezov a fenotypov, ako aj prehľadné tabuľky poskytujú výnimočne cennú orientáciu. 410 -0
$1 001 sllk_un_auth*0024943 $1 500 10 $a Edice postgraduální medicíny 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009456 $a neurofibromatóza 1 $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d019080 $a café-au-lait škvrny $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009634 $a Noonanovej syndróm $2 mesh 610 2-
$a RASopatie 701 -1
$3 sllk_un_auth*0050069 $a Weis $b Denisa $f 1969- $p Ambulancia lekárskej genetiky, Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0053496 $a Hlavatá $b Anna $p Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Národného ústavu detských chorôb, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0027251 $a Hladíková $b Andrea $p Oddělení lékařské genetiky, FN Ostrava $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20200623 $g AACR2 $2 unimsk
Počet záznamov: 1