Počet záznamov: 1
Akútna renálna insuficiencia u novorodenca ako iniciálny príznak poruchy metabolizmu purínov
Názov Akútna renálna insuficiencia u novorodenca ako iniciálny príznak poruchy metabolizmu purínov = Acute renal failure in newborn period - initial symptom of inborn error of metabolism of purines / J. Ferenczová ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Ferenczová, Juliana (Autor) Behunová, Jana (Autor) Šťastná, Sylvie (Autor) Podracká, Ľudmila (Autor) Súbež.n. Acute renal failure in newborn period - initial symptom of inborn error of metabolism of purines Poznámky Bibliogr. odkazy. Res. angl., slov. In Česko-slovenská pediatrie. -- ISSN 0069-2328. -- Roč. 63, č. 1 (2008), s. 33-37 Signatúra C 236 MeSH predmet. poškodenie obličiek, akútne - etiológia - diagnostika - novorodenec hyperurikémia - etiológia - diagnostika - novorodenec poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené - komplikácie - diagnostika - genetika hypoxantínfosforibozyltransferáza - genetika mutácia Leschov-Nyhanov syndróm Predmet. heslá nefropatia urátová akútna - etiológia - diagnostika - novorodenec * hypoxantínguanínfosforibozyltransferáza * HPRT * mutácia zostrihová * intrón 1 (c.27+2T>C) génu pre HPRT 1 Forma, žáner kazuistiky Systematika 616.61-008.64-053.31-02 * 616-008.9-053.31-056.7-06 * 547.857 Jazyk dok. Slovenčina Krajina Česko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1