Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění / Pešková K. ... [et al.].
In: Via practica. Suplement. 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 14, č. S2 (2017), s. 14-15.
analýza sekvenčná - využitie * mutácia * poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika - genetika * poruchy močovinového cyklu, vrodené * hyperamonémia * kyselina orotová * hyperhomocysteinémia * deficit vitamínu B12 * glykogenóza * leucinóza * Česká republika * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * abstrakt z kongresu