Počet záznamov: 1
Klinický fenotyp spinálnej muskulárnej amyotrofie ako neobvyklý prejav adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidózy)
Názov Klinický fenotyp spinálnej muskulárnej amyotrofie ako neobvyklý prejav adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidózy) / B. Renczesová ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Renczesová, Bettina (Autor) Jungová, Petra (Autor) Špalek, Peter (Autor) Hlavatá, Anna (Autor) Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou Online live stream (14. : 2021) In Neurológia pre prax. Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1337-4451. -- Roč. 22, č. S3 (2021), s. 36-37 Signatúra CP 3034 MeSH predmet. Tay-Sachsova choroba - komplikácie - diagnostika - dospelý beta-N-acetylhexozaminidázy - deficit choroby neuromuskulárne - etiológia - diagnostika - dospelý atrofia svalová spinálna - dospelý gangliozidózy GM2 dospelý Predmet. heslá choroba z deficitu hexozaminidázy A * kazuistika * mutácia génu HEXA - variant c.805G>A (p.Gly269Ser) Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [*4] RENCZESOVÁ, Bettina - ŠPALEK, Peter. Neurologické a psychiatrické príznaky adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidóza). In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 3, s. 149-152.
článok
Počet záznamov: 1