Počet záznamov: 1
Deficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku
SYS 0143864 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20180312095930.6 100 $a 20180226d2017 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Deficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku $f Šebová C. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0142445 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <6.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 14, č. S2 (2017), s. 34-35 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2017 $1 215 $a s. 3-42 606 1-
$3 sllk_un_auth*d005686 $a galaktokináza $x deficit $x genetika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d002386 $a katarakta $x etiológia $x dojča $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d005690 $a galaktóza $x moč $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d004376 $a galaktitol $x moč $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005947 $a glukóza $2 mesh 607 $3 sllk_un_auth*d018154 $a Slovensko $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a deficit galaktokinázy 610 2-
$a mutácia génu GALK1 610 2-
$a mutácia p.M307del (c.919_921del1ATG) 610 2-
$a mutácia p.M1V(c.1A>G) 610 2-
$a kazuistika 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0065946 $a Šebová $b Claudia $4 070 $p Klinika biochémie FNsP akad. L. Dérera, Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0054642 $a Schich Behúlová $b Darina $p Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie laboratórnej medicíny, DFNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0000946 $a Gerinec $b Anton $4 070 $p Klinika detskej oftalmológie LF UK a Detskej FNsP, Bratislava $f 1947- 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0036913 $a Tomčíková $b Dana $4 070 $p Klinika detskej oftalmológie, Detská fakultná nemocnica, Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0052591 $a Bzdúch $b Vladimír $4 070 $p 1. detská klinika LF UK, Detská FNsP, Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0034625 $a Šalingová $b Anna $4 070 $p Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie klinickej biochémie, DFNsP, Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0034701 $a Perečková $b Jana $4 070 $p Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie laboratórnej medicíny, DFNsP, Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*0038059 $a Ferenczy $b Viktória $4 070 $p Chemický ústav, Prírodovedecká fakulta, Univerzita Komenského, Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0037982 $a Ostrožlíková $b Mária $p Oddelenie klinickej biochémie, FNsP Ružinov, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0034997 $a Holešová $b Darina $p I. detská klinika DFN a LFUK, Oddelenie klinickej biochémie DFN, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0045482 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 6. $e Bratislava, Slovensko $f 2017 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20180226 $g AACR2
Počet záznamov: 1