Deficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku / Šebová C. ... [et al.]

In Via practica. Suplement. -- Bratislava : SOLEN, 2017. -- s. 3-42. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 14, č. S2 (2017), s. 34-35

1. galaktokináza - deficit - genetika 2. katarakta - etiológia - dojča 3. galaktóza - moč 4. galaktitol - moč 5. glukóza 6. Slovensko 7. abstrakt z kongresu

I. Šebová, Claudia
II. Schich Behúlová, Darina
III. Gerinec, Anton, 1947-
IV. Tomčíková, Dana
V. Bzdúch, Vladimír
VI. Šalingová, Anna
VII. Perečková, Jana
VIII. Ferenczy, Viktória
IX. Ostrožlíková, Mária
X. Holešová, Darina
XI. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (6.:2017:Bratislava, Slovensko)
XII. Via practica. Suplement. -- Roč. 14, č. S2 (2017), s. 34-35

deficit galaktokinázy - mutácia génu GALK1 - mutácia p.M307del (c.919_921del1ATG) - mutácia p.M1V(c.1A>G) - kazuistika